Albinizmle ilgili tanı, genetik, göz sağlığı, güneş koruması, okul uyarlamaları ve yasal haklara dair en çok aranan 22+ uzman yanıtı.
Albinizm, vücutta saç, cilt ve göz rengini belirleyen melanin pigmentinin üretilememesi veya yetersiz üretilmesinden kaynaklanan kalıtsal ve doğuştan gelen genetik bir durumdur.
Kesinlikle bulaşıcı değildir. Virüs, mikrop veya bakteri yoluyla bulaşmaz; temasla, aynı eşyaları kullanmakla veya kan yoluyla başkasına geçmesi biyolojik olarak imkansızdır. Detaylı bilgi için Albinizm Nedir? sayfamızı inceleyebilirsiniz.
Okülokutanöz Albinizm (OCA) otozomal resesif (çekinik) olarak kalıtılır. Bir çocuğun albinizmli doğması için hem anneden hem de babadan mutasyonlu geni miras alması gerekir.
İki taşıyıcı (Aa x Aa) ebeveynin her gebeliğinde:
Hayır. Albinizmli bir birey (aa), albinizm gen mutasyonu taşımayan sağlıklı bir eşle (AA) evlendiğinde, doğacak çocukların tamamı (%100) sağlıklı taşıyıcı (Aa) olur. Çocukların hiçbirinde albinizm fenotipi ortaya çıkmaz.
Çocuğun albinizmli olabilmesi için diğer eşin de en azından albinizm taşıyıcısı olması zorunludur.
Günümüzde melanin üretimini kalıcı olarak başlatan bir genetik tedavi veya ilaç henüz onaylanmamıştır.
Ancak albinizm bir çaresizlik değildir. Erken çocuklukta başlatılan az görme rehabilitasyonu, tıbbi filtreli ve teleskopik gözlükler, SPF 50+ güneş koruması ve sınıf içi eğitsel uyarlamalar ile albinizmli bireyler sağlıklı, üretken ve bağımsız bir yaşam sürdürürler.
Gözün keskin görme merkezi olan fovea santralis'in anne karnında doğru olgunlaşabilmesi için retina pigment epitelinde melanin bulunması zorunludur.
Melanin eksikliğinde Foveal Hipoplazi gelişir. Görme keskinliği genellikle Snellen eşeline göre %10 ila %30-40 arasındadır. Ayrıntılar için Göz ve Görme Rehberi sayfamıza göz atabilirsiniz.
Nistagmus; göz kürelerinin istemsiz, ritmik ve hızlı şekilde sağa-sola veya döngüsel salınım yapmasıdır.
Foveanın gelişmemesi nedeniyle göz net bir odak noktası sabitleyemez ve beyne net görüntü gönderebilmek için sürekli odak arayışı refleksi (nistagmus) geliştirir. Birey gözlerinin titrediğini hissetmez ve dünya dönüyor gibi görmez.
Nötr Nokta: Nistagmus salınımlarının en aza indiği ve görmenin en netleştiği özel bakış açısıdır.
Çocuk nötr noktayı yakalamak için başını sağa, sola veya yukarı eğerek bakar (Kompansatuar Baş Pozisyonu). Bu bir postür bozukluğu veya alışkanlık değildir; çocuğun dünyayı en net gördüğü açıdır. Kesinlikle başı düzeltmeye zorlanmamalıdır!
İriste ve göz dibinde pigment olmadığı için ışık gözün her yerinden içeri girerek kamaşmaya (fotofobi) neden olur.
Önerilen gözlük camları:
Lazer ameliyatları yalnızca korneadaki miyop, hipermetrop veya astigmat kırma kusurlarını düzeltir.
Albinizmdeki temel görme azlığının kaynağı retinadaki fovea hipoplazisi ve optik sinir çaprazlanması olduğu için lazer ameliyatı görme keskinliğini %100 yapamaz. Ancak yüksek kırma kusurunu sıfırlayarak gözlük numarasını düşürmek amacıyla belirli durumlarda değerlendirilebilir.
Cilt korumasının altın kuralları:
Albinizmde melanom pigmentsizdir (siyah veya koyu renkli değildir). Pembe, kırmızımsı veya ten rengi bir kabarıklık şeklinde ortaya çıkar (Amelanotik Melanom).
Takip için EFG Kuralı (Elevated-Kabarık, Firm-Sert, Growing-Büyüyen) uygulanmalı ve yılda en az iki kez uzman dermatolog tarafından dijital dermoskopik ben haritalaması yaptırılmalıdır.
Güneş ışınlarının en dik geldiği ve UV indeksinin zirve yaptığı 10:00 - 16:00 saatleri arasında doğrudan güneş altında uzun süre kalmaktan kaçınılmalıdır.
Bu saatler dışında veya tam koruma (SPF 50+ krem, UPF 50+ giysi, geniş siperlikli şapka ve güneş gözlüğü) ile albinizmli bireyler güvenle dışarıda bulunabilirler.
Çocuğun ÇÖZGER raporu ile ilçedeki Rehberlik ve Araştırma Merkezi'ne (RAM) başvurulur. RAM'dan alınan kaynaştırma ve destek eğitim kararı okula sunulur.
Okul idaresi, rehber öğretmen ve ders öğretmenleri veli katılımıyla öğrencinin görme gereksinimlerine uygun resmi BEP planını hazırlar ve uygular.
Sınav başvuru döneminde ÖSYM Engelli Aday İşlemleri veya MEB Sınav Hizmetleri sistemine Sağlık Kurulu Raporu (veya ÇÖZGER) ile başvurulur.
Adaya 18 veya 24 punto büyük kitapçık, +30 dakika ek süre, tek kişilik parlamasız salon ve talep ederse okuyucu-kodlayıcı desteği sağlanır.
ÇÖZGER (Çocuklar İçin Özel Gereksinim Değerlendirmesi), 2019'dan itibaren 18 yaş altı çocuklarda yüzde oranı yerine 7 gereksinim kademesi belirleyen rapordur.
ÖKGV (Özel Koşul Gereksinimi Var), ÇİDÖG (Çok İleri Düzey), BDÖG (Belirgin Düzey), İDÖG (İleri Düzey), ODÖG (Orta Düzey), HDÖG (Hafif Düzey) ve ÖGV kademeleri ile hak eşleştirmesi yapılır.
4760 sayılı ÖTV Kanunu md. 7: Görme engellilerde araç alımında ÖTV muafiyeti için rapor oranının en az %90 (veya ÇÖZGER ÖKGV) olması yasa gereğidir.
%40 - %89 arası görme engeli ortopedik bir engel (tertibat gereksinimi) oluşturmadığı için ÖTV muafiyeti kapsamı dışındadır.
%40 ve üzeri engelli sağlık kurulu raporuna sahip albinizmli lise, ön lisans ve lisans mezunları EKPSS'ye girerek kamu kurumlarındaki %3 memur kotası (657 s.k. md. 53) kapsamında devlet memuru olarak atanabilirler.
Türkiye'deki sürücü sağlığı yönetmeliğine göre ehliyet alabilmek için iki gözün görme keskinliği toplamının en az 12/10 olması şarttır.
Albinizmde görme seviyesi foveal hipoplazi nedeniyle genellikle 0.1 - 0.3 Snellen bandında kaldığından standart B sınıfı ehliyet yasal olarak alınamamaktadır.
Aile ve Sosyal Hizmetler Bakanlığı onaylı Engelli Kimlik Kartı ile:
Evet, albinizmli bireyler her türlü sporu yapabilirler.
Açık alanda yüzme, koşu, atletizm veya bisiklette SPF 50+ suya dayanıklı güneş kremi, UPF 50+ mayo/kıyafet ve polarize spor gözlüğü kullanılmalıdır. Top sporlarında darbeye dayanıklı polikarbon camlı numaralı spor gözlüğü önerilir.
En etkili çözüm erken farkındalık ve açık iletişimdir.
Dönem başında rehber öğretmen ve sınıf öğretmeni öncülüğünde sınıfa albinizmin genetik bir renk çeşitliliği olduğu anlatılmalıdır. Çocuğa kendini ifade etme özgüveni kazandırılmalı; okul idaresi ile iş birliği yapılarak zorbalık içeren davranışlara sıfır tolerans politikası uygulanmalıdır.
Birleşmiş Milletler Genel Kurulu, 18 Aralık 2014 tarihinde aldığı A/RES/69/170 sayılı kararla 13 Haziran'ı resmi olarak Uluslararası Albinizm Farkındalık Günü ilan etmiştir.
Her yıl 13 Haziran'da küresel çapta ayrımcılıkla mücadele, insan hakları ve kapsayıcılık temalı etkinlikler düzenlenir. Detaylar için Topluluk & Dayanışma sayfamızı ziyaret edin.
Lütfen farklı anahtar kelimeler deneyin veya merak ettiğiniz konuyu doğrudan bize iletin.
Bize Soru Sorun ➔Albinizm hakkında aklınıza takılan diğer soruları ve özel durumları topluluk danışma hattımıza iletebilirsiniz.