Albinizm & Tıp Terimleri Sözlüğü

Melanin pigmentinin üretimindeki genetik mutasyonlar nedeniyle saç, cilt ve gözlerde kısmi veya tam pigment yokluğuyla seyreden kalıtsal bir durumdur.

Gözlerin istem dışı, ritmik olarak yatay, dikey veya dairesel hareket etmesidir. Retina gelişimindeki eksiklik nedeniyle beynin net odak arama çabasından kaynaklanır.

Retinanın en keskin görmeyi sağlayan merkezi çukuru olan 'fovea' bölgesinin melanin eksikliği sebebiyle tam olgunlaşamaması durumudur. Albinizmdeki az görmenin ana nedenidir.

Işığa karşı aşırı duyarlılık ve parlak ortamda göz kamaşması hissidir. İris pigmenti az olduğu için göze giren ışık miktarı kontrol edilemez.

Nistagmus titreşiminin en aza indiği ve görüşün en net olduğu özel baş/bakış açısıdır. Birey başını hafifçe yana veya öne eğerek bu noktayı yakalar.

"Çocuklar İçin Özel Gereksinim Raporu"nun kısaltmasıdır. 18 yaş altındaki çocukların okul uyarlamaları, sınav ek süresi ve sosyal desteklerden yararlanmasını sağlar.

Cilt, saç ve göz irisinde renk veren, aynı zamanda cildi UV ışınlarından koruyan ve retinanın optik gelişimini yöneten doğal polimer pigment.

Tirozin aminoasidini melanine dönüştüren ana enzimdir. TYR genindeki mutasyonlar en yaygın albinizm tipi olan OCA1'e yol açar.

Her iki gözün aynı anda aynı hedefe paralel odaklanamaması durumudur. Albinizmde derinlik algısı (stereopsis) eksikliğiyle bağlantılıdır.

Gözden çıkan görme sinirlerinin beyne giderken optik kiazmada normalden daha fazla oranda karşı yarım küreye çapraz geçmesidir.